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GENERAL

고형종양

간모세포종 (Hepatoblastoma)

1. 간모세포종이란?

소아에서 발생하는 종양 전체의 1%에 해당될 정도로 드물지만 소아의 간에 생기는 악성 종양에서는 가장 흔합니다. 소아간암의 대부분을 차지하며 조직학적으로 고분화형, 저분화형, 미숙형의 세아형으로 세분화됩니다.

2. 증상

간모세포종 환아들의 대부분은 보호자가 만져서 알게되거나 영유아 검진 등을 통해 알게 된 오른쪽 상부의 통증이 없는 덩이를 통해 진단으로 이어집니다 (38.9%). 다음으로 흔한 증상으로는 복부팽만 (21.6%), 복통 (13.7%), 발열 (10.0%) 등이 있으며 구토, 식욕부진, 설사, 빈혈, 체중감소 등도 있습니다. 빈혈이나 혈소판 증대증 등을 통해 알게 되기도 합니다

3. 진단

흉부 X 선사진, 초음파, CT, 혈관조영 등의 검사를 시행하여 간종대와 종양을 보며, 간 안의 종양인지를 확인하여 간암의 위치와 절제 가능 여부를 판단합니다. 생화학검사로는 간내의 종양이 간암인지를 진단하기 위해서 혈청의 Alpha fetoprotein (AFP) 측정이 매우 중요합니다. 간모세포종의 종양 표지자인 AFP는 간모세포종 환아들의 90% 에서 상승합니다. 그러나 출생 당시 정상 신생아의 정상 AFP 수치가 25~50,000 ng/mL이고 6개월에 걸쳐 정상 범위로 떨어지기 때문에 진단시 AFP 수치와 연령을 참고해야 합니다. AFP는 간모세포종 수술 이후 재발을 모니터링하는데 쓰이기도 합니다.

4. 치료

간모세포종은 종양피막을 가지고 있고 간경화가 있는 경우가 드물어 종양의 절제율이 높습니다. 간경화가 없는 경우에는 3개의 구역 절제(trisectionectomy)까지 절제가 일반적으로 가능합니다. 수술 후의 간기능장애는 1주 정도면 정상으로 회복되며 6개월이 되면 정상 크기에 도달합니다. 절제가 어려운 화학요법 등으로 종양을 수축시킨 후 수술을 계획하기도 합니다. 폐전이를 일으킨 간모세포종은 일반적으로 간절제를 처음에 시도하지 않지만 화학요법에 반응이 좋고 폐전이가 없어지는 경우도 있어 수술이 가능해졌습니다. 간이식은 절제가 불가능한 소아간암에 대해 드물게 시행되지만 수술 후의 폐전이 또는 재발 등의 문제가 남아 있습니다. 소아의 경우 50% 이상에서 간절제가 시행되어 20~30%가 장기 생존합니다. 양측폐로의 전이가 잘되며 전이율은 17~40%입니다. 일반적으로 원격전이가 없고 간종양이 완전하게 절제된 경우에 장기생존확률이 올라갑니다.

5. 병기분류

소아간암의 병기분류는 원발부위와 점유구역, 원발종양의 국소침범, 혈관침투, 임파절전이, 원격전이에 의해 결정됩니다. 1기는 종양이 간의 1구역에 국한하여 종양피막안에 있는 경우, 2기는 종양이 2구역에 국한하든지 종양피막을 넘어서 종양이 노출되든지 간내혈관계통에 종양색전이 있는 경우, 3기A는 종양이 3구역을 차지하든지, 간외의 혈관에 종양색전이 있는 것, 3기B는 종양이 4구역을 차지하며 종양색전과 임파절전이는 있으나 원격전이가 없는 것, 4기는 원격전이가 있는 경우로 분류합니다. 예후 1, 2, 3A는 비교적 양호하며 3B, 4는 좋지 않습니다.

갑상설골낭종 (Thyroglossal duct cyst)

1. 갑상설골낭종이란?

갑상선이 태아 때 혀뿌리에서 목의 아래쪽으로 이동하는데, 이 이주 통로의 어느 곳이던 갑상설관 일부가 남아 분비물이 차면서 낭종이 생기는 증상을 갑상설관 낭종이라 합니다.

2. 원인

선천 질환으로, 원인은 정확히 알려지지 않았습니다.

3. 증상

증상이 없을 수도 있으며, 음식을 삼키거나 혀를 내밀 때 목 중앙부에 있는 1-2cm의 낭종이 수직으로 움직이는 것을 관찰할 수 있습니다. 동통 및 연하 곤란 등의 증상이 있는 경우는 드물고 간혹 입안의 세균에 의해 감염되어 증상을 일으키는 경우도 있습니다.

4. 진단

특징적인 목 정중앙부의 혹이 있을 때 의심하며, 초음파 검사를 시행하여 확인합니다. 정상 갑상선의 존재를 확인하기 위해 갑상선 섬광 촬영술을 시행하기도 합니다.

5. 치료

전신마취 하에 Sistrunk 수술법으로 치료하며, 재발을 최소화하기 위해 설골의 중앙부위, 낭종부터 혀의 기저부까지 연결되는 관과 함께 낭종을 제거합니다. 염증이 심한 경우 항생제 치료를 먼저 시행한 후 수술을 시행합니다.

6. 예후

수술 후 재발률은 단순 적출 시 20%가 됩니다. 약 1%의 낭종에서 암세포가 발견됩니다.

고형종양

기형종 (Teratoma)

1. 기형종이란?

크게는 생식샘(gonadal)에서 기원하는 경우와 생식샘외(extragonadal)에서 기원하는 경우로 크게 분류되며 소아외과에서 접하게 되는 종양은 주로 생식샘외에서 기원하며 그 중 가장 흔한 것은 천미부기형종(sacrococcygeal teratoma)입니다. 천미부기형종 혹은 선미부기형종은 출생 직후, 엉치뼈에서 발견되며 성숙형 또는 미숙형의 조직형으로 분류됩니다. 소아기형종 중에서 아령모양을 보이는 특이한 모양의 대표적인 기형종입니다. 여아에서 남아의 2배 높게 발병하며 종양의 악성율은 24%입니다. 악성 천미부기형종은 생후 5~6개월 경에 나타나며 골반강외로 돌출하는 것, 골반강내에 위치하는 것, 골반내외에 걸쳐서 존재하는 것 등이 있습니다.

2. 증상

A. 성숙/미성숙 천미부기형종: 출생 직후부터 천미부에서 외하방으로 나타나는 아령형의 종양으로 종종 큰 크기 때문에 정상분만이 어려운 경우가 있습니다. 성숙형에서는 악성 종양표지자인 AFP (Alpha fetoprotein)이 음성이고 미숙형에서도 상승하지 않는 특징이 있습니다.
B. 악성 천미부기형종: 골반 내외를 침범하며 직장, 방광, 골반신경총, 척추압박 증상 등이 생길 수 있습니다. 배변곤란, 빈뇨, 보행장애 등의 증상으로 발견됩니다. 5~6개월 이후 1세를 지나서 발견되는 경우가 많습니다. 성숙 기형종과는 달리 AFP를 생산하는 종양이 대부분입니다.

3. 진단

성숙/미성숙 천미부종양은 특이한 형태를 보여 육안으로도 특징적인 모양을 확인할 수 있습니다. 초음파 검사로 내부의 낭종(cyst)과 고형(solid)양상을 확인하여 양성과 악성을 예측할 수 있으며 CT, MRI 검사를 통해 주변 중기인 직장, S상 결장, 방광, 요관의 압박 여부, 주혈관의 압박, 전이 여부를 확인할 수 있습니다. 최근에는 산전 초음파에서 천미부의 종양을 미리 볼 수도 있습니다. 종양이 환아 체구에 비해 크고 종양으로 이어지는 혈류의 양이 많아서 태아의 심장기능 부전을 야기할 정도인 경우에는 드물게 태아 상태로 시술하거나 수술하는 보고도 있습니다.

4. 치료

외부로 돌출되어 있는 아령형의 천미부기형종에서는 회음부위로 접근하는 방식으로 항문괄약근을 확인하면서 괄약근을 손상시키지 않게 종양을 절제합니다. 종양은 경계가 명확하고 절제가 쉽지만 미골을 포함해 절제해야 합니다. 악성기형종에 대해서는 회음부 접근 뿐만 아니라 복부 절개를 통한 접근이 같이 이루어집니다. 거대종양에 대해서는 화학요법을 먼저 시행하여 축소시킨후 절제술을 시행합니다. 방사선요법도 시행되지만 종양의 진행 정도와 절제 정도, 골반 내 중요 장기에의 영향도 고려하여 시행하게 됩니다.

담관낭종(Choledochal cyst)

1. 담관낭종이란?

담관(간외담관 또는 간내 담관)이 원형 또는 타원형의 모양으로 풍선처럼 비가역적으로 확장되는 질환입니다. 담관낭종은 대부분 태어날 때부터 발생하는 경우가 많으며 여아 및 동양인에서 더 흔하게 발생합니다. 그러나 모든 담관낭종의 원인이 반드시 선천적이라고 할 수는 없습니다.

2. 원인

담관낭종은 대부분 선천적으로 생긴다고 알려져 있고, 정확한 발생기전은 췌담관 합류이상, 원위부 총담관의 협착, 총담관벽의 선천적 약함 및 간실질의 섬유화의 이차적 현상 등으로 생기기도 합니다. 이 중 췌담관합류이상이 가장 중요한 요인으로 생각되고 있으며 약 90% 이상의 담관낭종 환자에서 췌담관합류이상이 확인되고 있습니다. 췌담관합류이상이 있으면 췌액이 담관 내로 역류되고, 역류된 췌액이 만성적으로 담관 상피를 자극하여 반복적인 담관염을 일으켜서 결과적으로 담관의 비가역적인 확장이 일어나게 됩니다. 이런 상태가 바로 담관낭종이 형성된 상태입니다.

3. 담관낭종 형태

1977년 Todani에 의해 기술된 5가지의 형태로 주로 분류되며 아래와 같습니다.
① 제1형은 총담관이 낭성 또는 방추형 확장이 일어나는 것으로서 간내 담관은 확장되지 않습니다.
② 제2형은 총담관에 게실형태로 확장되는 것입니다.
③ 제3형은 십이지장벽 내의 담관이 확장되는 총담관류(choledochocele)입니다.
④ 제4형은 담관이 다발성으로 확장되는 것으로서 간외 및 간내 담관이 모두 확장되는 것입니다.
⑤ 제5형은 간내 담관 낭종으로서 Caroli병이라고도 하며, 간섬유증과 동반되기도 합니다.

4. 증상

담관낭종의 전형적인 3대 증상은 우상복부 통증, 복부의 촉지되는 덩어리 및 황달입니다. 복통, 황달, 간효소 수치 상승(SGOT, SGPT or ALT, AST), 빌리루빈 상승(bilirubin), 췌장효소치 상승(amlyase, lipase) 등이 나타날 수 있습니다. 췌담관합류이상으로 인한 경우 역류한 췌장액은 담즙과 혼합되어 귀지와 같은 침전물(단백질 마개)을 형성하고 이 침전물은 담도를 따라 십이지장으로 배설되다가 바터 팽대부의 개구부를 막는 일이 발생하게 됩니다. 이럴 경우 담즙의 배설이 되지 않고 이로 인해 황달이 오며, 배가 아프고 담도염이 발생하면서 고열이 나기도 합니다. 환자의 60%는 10세 이전에 증상이 발생하나 25% 정도는 20세 이후에 발생할 수 있습니다.

5. 검사 및 진단

혈액 검사를 통해 간기능 수치와 황달에 관해 검사를 시행합니다. 복부초음파, 복부 전산화단층 촬영술, 자기공명 담도촬영술(MRCP), 내시경적 역행성 담췌관조영술(ERCP), 경피경간 담관 조영술 등으로 진단합니다.

6. 치료경과 및 예후

수술로 담낭 및 담관낭종을 절제하며 제대로 된 수술을 받으면 쉽게 해결되는 질환입니다. 그러나 진단이 늦어지거나 수술이 늦어지면 결국은 간경화증, 만성췌장염, 담관낭종의 파열로 인한 복막염, 그리고 장기간 방치 시에는 담도나 췌장계의 암이 발생하는 무서운 질환이기도 합니다. 수술방법은 개복술로 진행하여 담관낭종 절제술과 간공장문합술을 시행할 수 있고, 최소침습수술법으로 복강경적 수술 혹은 로봇수술로도 시행할 수 있습니다. 형태에 따라 간절제가 동반되기도 합니다 .

담도폐쇄증

1. 담도폐쇄증이란?

담도폐쇄증은 선천적, 후천적 요인이 복합적으로 작용하여 발생되는 질환입니다. 원인은 정확하게 알지 못하지만 일부 형태의 담도폐쇄증은 태아의 간형성 및 담관의 결합의 문제에 기인한 것으로 생각되기도하고, 일부 바이러스도 하나의 원인으로 주목되기도 합니다.
선천적 요인인 담도의 구조적 이상이 발견되기도 하지만, 보통 소아외과 선생님들은 “지속적이고 심화되는 염증반응에 의한 담도폐쇄” 라는 표현을 많이 쓰기도 하여 후천적 요인도 작용하고 있음을 강조하기도 합니다. 담도가 막힘으로써 발생된 담즙정체로 황달뿐만 아니라 간에 손상을 유발하게 되고 간의 재생능력을 벗어나는 손상이 계속 일어나 간경변으로 진행됩니다.
결국 간손상과 간경변이 지속적으로 심화되기 때문에 비교적 초기에 진단 및 치료가 이뤄진다면 더욱 좋은 결과를 얻을 수 있습니다.

2. 증상

대표적인 것은 황달입니다. 담즙 및 담즙성분들의 정상적 순환이 되지 않기 때문에 이것들이 간과 피부 등에 침착되어 보이는 증상입니다. 피부색으로도 판단이 어느정도 가능하지만 눈의 흰자위(공막) 부위를 보면 좀더 저명하게 판단할 수 있습니다. 하지만, 생후 1-2주 이내에는 영아의 생리적 황달이나 모유수유로 인한 황달도 있어서 병적인 것인지를 감별하기는 힘들고, 대부분의 경우에는 황달이 2주이상 지속되어 병원에 방문하면 의사의 의심으로 검사를 진행하게 됩니다.
담도폐쇄증 영아들도 출생 직후에는 정상적 태변을 보이고 대변색도 정상이지만, 대개 생후 두달을 전후하여 대변이 회색으로 변하게 되는데 이는 대변으로 담즙성분인 빌리루빈이 배출되지 않기 때문입니다. 보통 시멘트를 물에 섞었을 때 색이 가장 비슷합니다.

대변색이 이런데도 왜 몰랐을까? 라고 생각할 수도 있지만, 위장관으로 배출되지 않은 담즙성분(빌리루빈)은 피로 흡수되서 소변으로도 배출되는데 배변을 할 때 보통 소변을 같이 보고, 소변색이 진한 갈색 정도라서 대변과 같이 있는 기저귀를 본다면 잘 모를 수 있습니다. 이럴 때는 기저귀를 포개 비벼서 대변의 안쪽 색깔을 같이 보면 도움이 됩니다.
간비대나 비장비대가 직접 육안으로 확인되기도 하고 만져지기도 하지만 대부분 부모님들은 인지하지 못한 상태로 병원을 방문하는 것이 대부분입니다. 그 외에도 피부가려움증이나 지방변 등도 있지만, 영아는 의사소통이 불가하고, 물이 들어 있는 변기에 배변하는 것도 아니라서 물에 둥둥 떠있는 지방변도 확인이 어렵습니다.
황달이 있다고 담도폐쇄증 먼저 의심해야하는것은 아닙니다. 실제로 담도폐쇄증은 약 15000명 중 한 명정도 발생되는 드문 질환이고, 황달이 담도폐쇄증의 대표 증상이지만 영아에서 황달을 일으키는 다른 질환이 더 많고 더 흔합니다. 생리적 황달이나 모유수유로 인한 황달이 아니라면, 톡소프라스마, 풍진, 거대세포바이러스, 헤르페스 감염이나 소아간염이 더 빈번하고, 이들 질환과 담도폐쇄증을 잘 감별하여, 질환에 맞는 치료를 받게 됩니다.

3. 진단

담도폐쇄증의 진단은 막힌 간외담관을 직접 볼 수 있으면 가장 확실한데 성인에서 처럼 담도와 췌관이 십이지장으로 합류하는 부근에 내시경을 삽입하고 조영제를 넣어 사진을 찍는 역행성담도조영술은 영유아에서 시행이 어렵기 때문에 간담도 스캔과 MRI를 많이 이용합니다.
물론 이런 정밀검사를 먼저 시행하는 것은 아니고, 의심이 되는 경우 비교적 간단한 초음파를 시행하여 담도폐쇄증의 가능성이 높다면 시행합니다.
수술을 시행하면서도 수술 중 담도조영술을 진행하며 섬유화된 담도와 간을 조직검사하여 확진하게 됩니다.

4. 합병증

담즙배설이 안되기 때문에 지용성 음식물에 대한 소화 및 흡수가 불가능한데 담즙성분에 의해 일부 지방성분은 직접 장내에서 흡수되어 혈액으로 전달되지만 대부분의 지방성분은 흡수가 안되어 영양결핍을 초래하게 됩니다. 비타민 중 일부 지용성 비타민인 A, D, E, K 등의 흡수도 힘들게 되는데 특히 비타민 K는 우리 몸에서 지혈인자를 만드는 원료이고 간경변인 경우에는 간에서 지혈인자를 잘 만들지 못하기 때문에 출혈성향도 생길 수 있습니다. 간경변으로 인한 합병증는 간이 원래의 기능을 못해서 발생되는 문제도 있지만, 간문맥계의 혈압 상승으로 인한 것들도 많이 있습니다. 우리가 섭취하는 모든 음식물은 장을 통해서 흡수되는데 흡수된 영양소는 혈관을 통해 간으로 집중되게 되며, 이 정맥혈이 지나는 혈관계를 간문맥계라고 합니다. 만약 간경변으로 진행된다면, 간이 딱딱해지고 문맥의 혈압이 높아져서 문맥계 자체뿐만 아니라 문맥계와 연결되는 혈관 및 장기가 비대해지고 혈관은 꾸불꾸불 변성될 뿐만 아니라 외부와 접촉이 있는 부분이라면 언제라도 쉽게 혈관이 터져 출혈을 일으킬 수 있습니다. 식도 정맥류가 이 중의 한 예이며, 비장도 커질 수 있고, 출생 후 막혀야 될 탯줄정맥이 다시 열려 배꼽 주변으로 마치 메두사의 머리모양으로 어지럽게 피부혈관이 커질 수 있습니다.

5. 치료

치료의 시작은 수술입니다. 담즙배설이 장으로 안되기 때문에 담즙배설을 위한 통로를 마련해주는 것입니다. 담도의 진행성 염증으로 담도는 내강을 유지하지 못하고, 섬유화된 조직으로 변성되는데, 간외담관 즉 담관이 간밖으로 나오는 부위에서 잘라주고 소장일부를 간에 붙여주는 수술입니다. 이렇게 하여 정상적으로 담즙의 배설 회로를 만들어 주는 것입니다. 이 수술은 카사이(Kasai)라는 의사가 고안해낸 수술이라하여 카사이 수술이라고 하기도 합니다

보통 2달 안에 일찍 발견되어 수술하는 것이 수술 후 경과가 좋은데, 이는 앞서 말씀드린 바와 같이 담즙으로 인한 간손상이 덜 심할 때 하는 것이 좋기 때문입니다. 수술 후에도 담즙배출이 용이하지 않은 경우 간이식을 받을 수도 있습니다.

6. 수술 후 경과 및 치료

카사이 수술로 증상이 호전되는 경우가 약 30% 정도 인데, 담즙배출이 용이하여 대변도 녹색 혹은 노랗게 보고, 체내 빌리루빈량도 감소하고, 황달이 없어지고, 소변색도 정상으로 돌아옵니다. 이후에도 계속 문제가 없을 수도 있지만, 종종 담도염이 오고 황달도 다시 생길 수 있지만 간경변이 심하지 않아 결국 본인의 간으로 평생 살 수 있는 경우가 이에 해당됩니다. 다른 30%의 환아는 초반 경과가 비교적 좋지만, 수술 후 반복적인 담관염으로 간손상이 축적되어 간경변이 심해짐으로써 결국에는 간이식을 받아야 하는 경우입니다. 나머지 30%정도는 수술직후부터 담즙배출이 좋지 못하여, 대변색의 호전도 없는 경우이며, 어린 나이에 간이식을 받아야 하는 경우입니다. 결론적으로 약 60%가 간이식의 대상이 된다고 한다면, 굳이 카사이 수술을 받을 필요가 있나 의아해하시는 분들도 있으리라 생각되지만, 실제로 카사이 수술보다 간이식 수술이 더 심한 합병증을 일으킬 수 있고, 수술 후에도 거부반응을 억제하기 위해 장기간 면역억제제를 복용해야하는 등 더 많은 부작용을 야기할 수 있기 때문에 특별한 경우를 제외하고 담도폐쇄증에서 우선 고려해야할 수술은 카사이 수술입니다. 뿐만 아니라 반대로 생각해본다면 약 60%의 환아가 간이식을 미루고 간이식을 위한 시간을 벌고, 일상 생활을 할 수 있다는 점에서 비록 30% 내외의 수술 성과지만 카사이 수술의 정당성을 찾을 수 있습니다. 우선, 담도폐쇄증은 완치의 개념은 아닙니다. 따라서 수술 후 정기적 검사와 경과 중 발생되는 합병증의 주기적 관찰이 무엇보다 중요합니다. 물론, 위쪽 간외담도가 열려 있는 담도폐쇄증의 경우 수술 후 아주 좋은 결과가 예상되고 경과관찰 주기도 길게 잡을 수 있지만, 대부분이 그렇지 않기 때문에 수술 후 초기엔 집중적인 경과 관찰이 필요합니다. 앞서 말씀드린 것처럼 수술직후 경과가 매우 좋았다고 하더라도, 담관염이 반복적으로 발생하여 점점 간병변이 더 진행한다거나, 수술 전 진행된 간병변으로 인한 합병증을 예방하기 위해 지속적인 관찰 및 치료는 오히려 수술보다 중요할 수 있습니다. 주로 담즙배출을 용이하게 할 수 있는 약제를 지속적으로 복용하게 되고, 주기적인 간초음파, 내시경(식도정맥류), 혈액검사를 통해 간수치 및 담도수치를 확인하는데, 최근에는 간경변 정도를 직접 수치화 할 수 있는 간스캔이라는 검사도 시행할 수 있습니다. 간초음파는 간내담관이 확장되었는지, 간경변의 변화가 있는지를 직접 확인할 수 있고, 비장의 크키를 수치화하여 간경변뿐 아니라 문맥압 상승을 직접 혹은 간접적으로 확인할 수 있고, 내시경 검사는 식도정맥류를 직접 확인하여 출혈 가능성이 있는 혈관을 미리 결찰할 수 있기 때문에 이들 검사는 혈액검사와 더불어 경과 관찰에 많이 이용되고 있습니다. 수술 후 가장 흔하고 주의해야할 증상은 발열입니다. 이런 경우, 담관염을 우선적으로 의심하게 되는데 담관염의 발열은 일반 감기와 달리 해열제로 잘 완화되지 않고, 고열인 경우가 많으며, 심한 경우에는 황달이 다시 생기고, 회색변도 동반 할 수 있습니다. 입원 치료가 원칙이고 주로 항생제 및 수액치료를 진행하게 되는데, 대부분 잘 호전되지만, 간내담관이 확장되어 물혹처럼 커지는 경우도 발생할 수 있습니다. 발열이 멈추고, 혈액 검사에서 빌리루빈 수치와 간수치, 담도수치가 정상화 될 때까지 입원 치료를 받게 됩니다. 간혹, 항생제 투여 중엔 증상이 호전되다가 항생제 투여를 중단하면 다시 악화되는 경우도 있는데 이때는 중심정맥관을 혈관에 삽입하고 장기간 항생제 투여를 받는 경우도 있습니다. 만약 수술 후 초기라면 재수술을 고려하는 경우도 있습니다. 혈변을 보거나, 짜장면 색깔의 까만 대변을 보는 경우에는, 장내 출혈이 의심되며 치료를 위한 금식 및 내시경 시술을 받을 수도 있습니다.

림프 기형

1. 림프기형이란?

림프 기형은 희귀 질환으로 림프계의 비정상적인 발달이 원인입니다, 림프액이 비정상적으로 고인 림프의 통로 및 공간 등이 종양의 형태로 보이는 것이며, 악성종양과는 관련이 없습니다. 낭성 림프관종, 해면상 림프관종등 다양한 명칭들이 있지만 모두 림프 기형에 속합니다. 대부분 출생 시 또는 2세 무렵에 뚜렷이 관찰 되며, 뇌를 제외한 신체의 어디에나(장기 포함) 존재할 수 있지만, 두경부가 가장 흔한 질환 부위입니다. 림프 기형에 따른 증상과 의학적 문제는 크기와 위치에 따라 결정됩니다. 림프계는 면역체계의 일부로서 기능하며 감염과 질병으로부터 신체를 보호하는데 도움을 주는데, 림프라고 알려진 맑은 액체를 각 신체부위에서 혈류로 운반하는 통로들로 이루어져 있습니다. 혈관과 마찬가지로 전신을 그물망처럼 촘촘히 통과하고 있습니다. 림프액 내에는 단백질, 지방과 같은 영양성분도 포함되어 있으며, 림프구로 알려진 특정 백혈구도 포함합니다. 림프가 림프절 사이사이 네트워크를 통과하면서 바이러스 또는 박테리아 및 항원과 같은 염증을 제거하는 역할을 합니다. 이 림프관 중간중간에 림프절들의 군락이 모여있는데 목, 겨드랑이, 사타구니 등 몸 전체에 걸쳐 위치하고 있습니다.

2. 증상

일반적으로 림프 기형의 크기와 위치에 따라, 단순히 미용적인 문제만을 유발할 수도 있지만 병변 주위의 조직, 장기 등이 병변에 의해 압박되거나 이로 인해 폐색이 일어나면서 위험한 상황이 발생할 수도 있습니다. 대표적으로 목 부위의 거대한 림프 기형이 있을 때에는 기도 압박이 일어나 호흡곤란이 발생할 수 있습니다. 보통 신체의 한 부위에서만 발생하지만(목, 팔, 다리, 장간막등) 전신을 따라 광범위하게 병변이 퍼져 있을 수도 있습니다. 림프 기형은 대체로 환자가 성장함에 따라 서서히 커지지만 가끔 자연적으로 작아지는 경우도 있을 수 있습니다. 사춘기, 감염, 외상, 림프 기형내 갑작스런 출혈 등으로 인해 병변이 급격히 커질 수 있고, 염증이 동반될 수 있으며 특히 목 부위의 경우, 이로 인한 기도 압박이 일어날 수 있습니다.

3. 분류

림프 기형의 내부가 2cm이상의 큰 낭종들로 구성되어 있으면 macrocyst, 작은 낭종 또는 좁쌀같이 작은 낭종들로 채워져 있거나 낭종을 형성하지 못하였으나 연조직들이 부풀어 있는 상태라면 microcyst 림프기형으로 분류할 수 있습니다. 이 두가지 형태가 공존하는 경우도 많으며 혈관 기형이 함께 동반되기도 합니다.

4. 원인

림프 기형의 정확한 원인은 알려져 있지 않습니다. 림프 기형은 배아 성장기의 림프관 계통의 발달에 이상이 생겨 발생합니다. 다수의 환자에서 병변 내 PIK3유전자의 돌연변이가 있다고 알려져 있지만 정확한 역할에 대해서는 아직은 모르는 상태입니다.

5. 진단

산전초음파로 진단 가능하며, 출산 시 또는 생후 기도압박등의 우려가 있을 때 산전-태아 MRI검사 등을 시행하기도 합니다. 출생 후 외형적으로 확연한 증상을 보이는 경우가 많아 육안으로 확인가능하나 육안으로 보이는 병변이 빙산의 일각일 수 있으므로 정확한 병변의 범위와 낭종의 형태, 주변 조직의 압박 등으로 인한 문제의 소인 등을 확인하기 위해 영상의학적 검사가 필수적입니다. 복강이나 흉강 등 내부에 존재하는 경우 초음파, CT, MRI 등 영상 검사에서 우연히 진단되는 경우도 있으며, 주로 초음파와 MRI검사가 추천됩니다.

6. 치료

몇가지 치료들이 소개되어 있지만 대체로 완치를 기대하기는 어려우며 재발이 잦습니다. 림프 기형의 크기와 위치에 따라 다양한 임상 양상과 예후를 보이게 되므로, 환자의 상태에 따라 치료를 결정하게 됩니다. 우선 수술적으로 병변을 완전히 절제할 수 있다면 가장 좋겠지만, 병변의 범위가 광범위하거나 또는 경계가 불분명하고, 중요한 신경, 근육, 장기 등에 인접해있는 경우에는 수술적인 완전한 절제는 불가능합니다. 또한 수술 후 미용적으로 만족하지 못하거나, 신경 손상, 관절의 구축 등 장애가 발생할 수 있으므로 병변의 크기와 위치, 인접 장기와의 관계에 따라 소아과, 소아외과, 신경외과, 이비인후과, 안과, 정형외과, 성형외과 등 관련된 과들의 다학적 치료 접근을 통해 치료방법을 신중하게 결정하여야 합니다. 림프 기형의 크기가 크지 않고, 위치가 미용적으로 크게 문제되지 않는 위치에 있다면 병변 내 약물주입을 통한 경화요법 또는 수술적 절제 모두 고려해 볼 수 있고, 치료 효과도 비교적 만족할만합니다. 수술적 치료로 완치가 불가능하거나, 수술 후 후유 장애가 예상되는 경우, 또는 macrocyst타입으로 경화요법만으로도 치료가 효과적일 것으로 생각되는 경우에 1차적으로 경화요법을 치료방법으로 택하게 됩니다. 경화요법으로 주로 사용되는 약물은 피시바닐(OK-432), 독시사이클린, 알코올 등이 있으나, 피시바닐이 가장 안전한 약물로 알려져 있어 국내에서 가장 많이 사용하고 있습니다. 다만 국내에 수입이 되지 않아 의료기관에서 약품을 보유하고 있지 않으므로 시술 시 마다 환자측에서 희귀의약품센터를 통해 약을 구매 하여야 하는 실정입니다. 경화 요법은 대개 몇차례에 걸쳐 반복적으로 시행되게 되며, 시술 후 병변이 커지면서 열감, 염증, 통증 등이 발생할 수 있고 대개는 수주 경과 후 호전되며 병변의 크기가 작아집니다. 이 외에도 고주파 열치료 또는 라파마이신과 같은 면역억제제 및 폐동맥 고혈압등의 치료에 사용되는 실데나필등의 약물 치료도 적용되고 있으나 현재까지는 경화 요법과, 수술적 절제가 가장 흔히 시행되는 치료입니다.

복벽결손 (Omphalocele, gastroschisis)

1.복벽결손이란?

복벽파열증(Gastroschisis)과 선천복벽탈장(Omphalocele)는 가장 흔한 선천성 복벽결손(Abdominal wall defect)입니다. 진단으로는 산전 초음파(Utrasound)로 95%의 경우 진단이 가능하며 결함의 위치와 주머니(Sac)의 유무로 쉽게 구별됩니다. 선천복벽탈장(Omphalocele)은 높은 동반 기형 빈도 (50-70%)가 보고되고 있으며, 산전 초음파로 동반 기형 유, 무를 확인 할 수 있습니다. 또한 선천복벽탈장(omphalocele)에서는 염색체 이상(Trisomy 13 and trisomy 18, Down 증후군)등이 동반 되기도 합니다. 복벽파열증(Gastroschisis)는 장기들을 감싸고 있는 막이 없으며 장(intestine)은 양수 그대로 노출되어 있습니다, 탈장 된 내장(visceral)는 오른쪽에 위치합니다. 장(intestine)의 동반기형(장 천공, 장의 이상회전, 장 폐쇄)이 동반 될 수 있습니다. 선천성 복벽 결손이 산전에 진단 된 경우 신생아과, 소아외과 진료가 가능한 3차 의료기관에서 출산을 준비 해야 합니다. 출산 방법에 대해서는 (자연 분만 VS 제왕절개) 많은 논란이 있으나 어떠한 방법이 좋다고 할 수는 없습니다. 거대 선천복벽탈장(Omphalocele) 같은 경우 자연 분만 보다는 제왕절개로 출산 하여 간 손상, 파열, 감염, 출혈을 예방 하는 것이 좋습니다. 출산 전 산부인과 전문의를 통해 산전에 산모와 태아의 건강을 관리하고 출산 방법과 준비를 하는 것이 중요 합니다.

복벽파열증(Gastroschisis)

복벽파열증(Gastroschisis)은 신생아 약 1만 명당 대략 1.75~2.5명의 유병률을 보입니다. 산모의 나이가 30세 이하의 경우와 임신한 경험이 적은 경우에 많이 나타나고 있습니다. 가장 흔한 동반 기형은 장 폐쇄(bowel atresia)로 약 6.9~28% 보고되고 있습니다. 복벽파열증의 특징은 주로 탈장 된 복부 장기들은 오른쪽에 위치하며 장기들을 감싸고 있는 막이 없으며, 장(intestine)은 양수에 그대로 노출되어 있다

출생 직후 적절한 수액 치료를 통한 탈수 예방, 항생제 치료 그리고 노출 된 장(intestine)을 마르지 않게 젖은 거즈(Gauze)로 잘 감싸주는 것이 중요합니다. 동반 기형이 있는지 확인 하며 수술치료를 준비하게 됩니다. 수술의 목적은 내장(viscera)을 다시 복강 안으로 돌려 놓은 것 입니다. 수술 중에 장(intestine)의 기형(폐쇄, 천공, 장회장 이상) 유무를 확인 하고, 최대한 장의 손상 없이 복원 해야 하며, 수술 후 발생 하는 복부구획증후군 (Abdominal Compartment Syndrome), 호흡 부전(Respiratory failure) 같은 부작용을 주의 해야 합니다. 수술 방법은 환자의 전신상태, 결손 부위 정도 등을 고려 하여 선택하게 됩니다. 대표적인 수술방법은 Spring-loaded Silo

방법으로 탈장 된 내장(Viscera)를 silo라는 수술용 주머니를 이용하여 감싸주고 내장을 다시 복강 안으로 단계적으로 복원 시켜주는 방법입니다. 수술은 대부분 한번 이상의 빈번한 수술이 필요합니다. 예후로는 수술 기술의 발전과 신생아 집중치료 향상으로 인해 생존율이 87% 이상 보고 되고 있습니다. 하지만, 환자의 장(intestinal)에 동반기형(천공, 폐쇄)유, 무에 따라 예후가 달라질 수 있습니다.

선천복벽탈장(Omphalocele)

선천복벽탈장(Omphalocele)은 5,000명 출생 당 1명 정도의 빈도로 나타나며 산모의 나이가 너무 많거나 너무 적은 경우에 더 흔하게 발생합니다. 복벽파열(Gastroschisis)와 달리 복강내 기관이 양막과 복막에 싸여 제대의 기저부로 탈장 되는 질환입니다. 태아의 출산 방법은 산부인과 전문의와 상의 하여 (자연분만 vs 제왕절개) 결정하는 것이 좋으며, 거대 선천복벽탈장(Giant omphaloceles)는 제왕절개를 통하여 출산 하는 것이 출산 중 태아의 간(Liver) 손상, 파열, 출혈 감염 등을 예방 할 수 있습니다. 태아의 출산 후 체온 보존, 탈수 예방을 위한 수액치료, 비위관 삽입을 하여 흡인을 예방합니다. 선천복벽탈장은 복벽파열과 비교하여 동반 기형의 빈도가 높습니다(50-70%), 이에 출생 후 동반 기형에 대한 검사를 진행 하며(염색체 이상, 심장, 신경관, 입술 및 입천장), 특히 수술 심 초음파를 검사를 통하여 심장기형(Cardiac anomaly)에 대해 평가합니다. 환자의 치료 방법은 결손 부위 크기, 재태연령, 동반기형 유, 무에 따라 결정 합니다. 결손 부위가 작을 경우 1단계 교정 수술(Primary repair)을 시행 합니다. 결손 부위가 크거나 복강이 너무 작을 경우 1단계 교정 수술로 내장(Viscera)를 복원 하는 것은 불가능 하여 단계별 교정 수술이 필요 합니다. 거대 선천복벽탈장(Giant omphalocele)은 대게 간(liver)의 탈장이 동반됩니다, 수술 중 간정맥(Hepatic vein)의 손상을 주의 해야 합니다. 복벽파열(Gastroschisis)와 같이 내장(Viscera)복원 중에 복부구획증후군 (Abdominal Compartment Syndrome), 호흡 부전(Respiratory failure) 같은 부작용을 주의 해야 합니다. 결손 부위가 큰 경우 아이가 성장하고 복강의 크기가 충분히 커진 후에 수술을 고려 하기도 하며, 결손 부위에 거즈, 인공 망(Mesh)을 이용하여 완전히 상피화 되기 전에 퇴원하기도 합니다. 예후는 환자의 동반 기형 및 염색체 이상과 직접적인 관계가 있으며, 동반 기형의 중등도가 사망과 직접적으로 관련되어 있습니다. 동반 기형 및 염색체 이상이 없다면 대부분 생존하고 정상적인 생활이 가능합니다.

아가미틈기형, 새열기형, Branchial cleft remnant

새열기형이란

이 질환은 선천적으로 소아에서 발생하는 목의 낭성 질환 또는 샛길(누공) 질병이며, 선천적으로 발생하는 소아의 목에 생기는 종물중 두번째로 흔한 질환입니다

원인

일반적으로 태생기 4주때부터 5쌍의 아기미활(새궁)과 4쌍의 아가미구멍이라는 구조에서 얼굴과 목으로 발달하게 됩니다. 아가미틈 구멍은 이 4쌍의 아가미 구멍이 태생 8주말에 완전히 유착되어 막혀야 하는데 계속 남아있어 기형이 생기게 됩니다. 4쌍의 아가미구멍 중 어디에서 생기느냐에 따라 나타나는 기형의 위치가 다르게 됩니다. 가장 흔한 제 2 아가미틈기형은 목 안쪽의 편도샘부위와 바깥쪽 목빗근 앞쪽 가장자리를 연결하는 관 모양 구조물 형태로 보이고 제 1 아가미틈 기형은 귀 안쪽과 연결되는 형태, 제 3 아가미틈 기형은 갑상선과 성대주위 오목부위(이상와루)를 연결하는 형태로 보입니다. 제 4 아가미틈 기형은 매우 드문 것으로 알려져 있습니다.

증상

목빗근의 앞쪽 경계를 따라 패인 자국 형태로 관 조직 입구가 나 있어 이 구멍을 통해 끈끈한 점액질이 분비되거나 맑은 물이 나올 수 있습니다. 밖에 구멍이 없는 경우는 목 안쪽에 주머니 형태로 존재하며 목부위에 갑자기 커지는 덩이가 만져지기도 하고, 이 덩이에 염증을 일으켜 고름이 생길 수도 있습니다. 제3 아가미틈 기형은 갑상샘 주위로 연결되어 심한 갑상샘염의 형태로 내원하기도 합니다. 갑자기 커지고 아픈 목에 만져지는 덩이의 증상을 보이거나 반복되는 목 부위 고름집이 있는 경우 목 안쪽과 연결되는 아가미틈 낭종을 의심해보아야 합니다.

사진1) 오른쪽 목빗근의 아래쪽 경계에서 반복적으로 맑은 물이 나오는 증상을 보인 제 2 아가미틈 기형

사진2) 왼쪽 목빗근 주위 덩이의 형태를 보인 제 2 아가미틈 기형

사진3) 덩이에 염증을 일으켜 고름이 차 있는 제 2 아가미틈 기형

진단

의사의 시진 및 촉진으로 진단하나 정확한 위치 파악이나 연결 부위를 확인하기 위해 영상검사(초음파, CT, MRI)를 시행할 수도 있습니다. 외부에 연결부위가 없고 목 내부로만 연결부위가 있을 때 전신마취하 내시경 검사를 시행할 수도 있습니다.

치료

낭성조직 및 연결되는 샛길을 완전 절제합니다. 감염이 있는 경우 항생제 치료를 우선하여 염증이 조절된 후 수술을 시행합니다.

서혜부 탈장

1. 서혜부탈장이란?

서혜부 탈장은 서혜부 (사타구니)나 음낭으로 배안에 있어야할 장기가 튀어나오는 질환입니다. “헤르니아”라고도 불리기도 합니다. 소아외과 질환 중 가장 흔한 질환으로 소아외과 의사가 가장 많이 하는 수술이 서혜부 탈장에 대한 수술입니다. 영유아 시기에 많이 발견되지만, 초등학교에 들어간 이후에 발견되는 경우도 흔히 있습니다. 1~5% 의 발병율을 보이며 남자에서 여자보다 5~10배 높은 비율로 발생합니다.

사진1)남아의 우측서혜부탈장

2. 원인

소아의 서혜부 탈장은 여러 종류가 있는 탈장의 분류 중 간접형 (indirect) 서혜부 탈장에 해당하여, 태생적인 원인이 있습니다. 남아의 경우, 태아시기에 뱃속의 후복막강에서 정소(고환, 정자를 만드는 기관)가 발생하여, 재태 28-36주 사이에 음낭으로 이동합니다. 이 때, 복막 (뱃속 장기를 싸고 있는 막)을 당겨서 길을 만드는데, 이 길은 출생할 때 막히게 됩니다. 이 길이 닫히지 않고 남았을 때, 작은 창자(소장)와 같인 뱃속의 장기가 나오면 서혜부 탈장이라고 하고, 길을 통해 복수가 나온 것을 교통성 음낭수종 (communicating hydrocele)이라고 합니다. 여아의 경우, 자궁을 고정하는 자궁 원형 인대 (round ligament)가 자라면서 길이 생기는데, 역시 이 길을 통해 작은 창자나 난소와 같은 뱃속의 장기가 나올 수 있습니다.

3. 증상

사타구니가 볼록해집니다. 울거나 뛰어놀거나 기침하거나 힘을 쓰는 등 배에 힘을 주어 뱃속의 압력이 높아질 때 튀어나오고, 쉬거나, 자고 일어나서 뱃속에 압력이 떨어지면 사라지는 경우가 많습니다. 압력이 높았을 때 튀어나온 뱃속의 장기가 압력이 줄어들면 다시 뱃속으로 돌아가기 때문입니다. 보통 튀어나온 사타구니는 딱딱하지 않고 말랑말랑한 경우가 많습니다. 볼록해진 부분이 돌아가지 않고, 딱딱해지며 아이가 통증을 호소하는 경우 탈장된 장기가 끼어서 감돈 (incarceration)된 상태일 수 있습니다. 탈장된 장기가 길에 끼어 조여지는 것을 감돈이라고 하는데, 장기로 혈액이 공급이 안되서 허혈성 괴사 (혈액이 공급되지 않아 썩음)가 생겨 장기를 자르는 응급 수술을 받아야 할 수 있으니 빨리 소아외과 의사가 있는 병원으로 가야 합니다.

4.진단

전형적인 서혜부 탈장 환자는 병력 및 증상과 신체 진찰 만으로 진단될 수 있습니다. 필요할 경우 초음파 검사 등을 이용하기도 합니다.

5. 치료

서혜부 탈장은 반드시 치료를 받아야 하는 질환입니다. 아이를 안정시키면 들어가서 볼록한 것이 없어지기 때문에 저절로 좋아질 거라고 생각하는 경우가 종종 있습니다. 감돈의 위험성은 항상 존재하고, 탈장이 발생하는 길은 저절로 닫히지 않습니다. 진단을 받으면, 가급적 빨리 수술을 받는 편이 좋습니다. 수술은 전신 마취 하에서 시행되며 소아 마취 의사가 있는 곳에서 경험 있는 소아외과 의사가 시행하는 것이 좋습니다. 아이의 나이가 적당하면 통원 수술 (수술하는 날 입원하여 당일 퇴원하는 수술)도 가능합니다. 수술 방볍은 절개 및 복강경, 두가지방법이 있습니다. 두 방법 모두 뱃속의 장기가 빠져나오는 탈장 길의 구멍을 봉합하여 막는 수술입니다. 수술 결과를 대표하는 재발률 및 합병증 발생률은 비슷한 것으로 알려져 있습니다.

선천성 장 폐쇄증 (십이지장 폐쇄증, 공장/회장 폐쇄증)

사람의 소화관은 ‘관’이라는 단어처럼 입에서부터 항문까지 이어진 길다란 관 (tube)의 형태를 띠고 있습니다. 그런데 어떤 선천성 이상으로 인해 길다란 관 어디에서든 막혀있으면 이를 막힌 부위의 이름을 따서 선천성 식도 폐쇄증, 선천성 십이지장 폐쇄증 등으로 부릅니다. 이들 소화관의 선천성 폐쇄증은 일상적인 관점에서 보자면 절대로 흔하다고는 할 수 없지만, 그러한 선천성 소화관 폐쇄증 중에서는 십이지장 폐쇄, 소장 (공장/회장) 폐쇄증이 비교적 흔하다고 할 수 있습니다.

십이지장 폐쇄증

1. 선천성 십이지장 폐쇄증이란?

통계적으로 보면, 나라나 민족마다 다르긴 하지만, 출생 5,000명에서 10,000명 당 1명꼴로 발생되는 것으로 알려져 있습니다. 또한 태아의 장기가 다 만들어진 후에 어떠한 이유로 생기는 소장폐쇄증과 달리 십이지장 폐쇄증은 태아의 장기가 형성되는 과정에서 이상이 생겨 발생하기 때문에 약 절반의 경우에서 다른 기형을 동반하고 있으며, 이 중 다운증후군, 윤상 췌장 (췌장 머리부분이 반지모양으로 십이지장을 죄이고 있습니다), 선천성 심장 기형, 장 회전이상증을 동반하는 경우가 많습니다.

2. 진단

요즘은 산전 진단기술의 발달로 산전에 비교적 어렵지 않게 진단되고 있는데, 산모가 양수과다증을 보이는 경우가 많으며 태아초음파에서 태아 복부내의 쌍기포 (double bubble, 그림 삽입)을 관찰하면 진단할 수 있습니다. 이러한 쌍기포는 출생 후 신생아 전신촬영에서도 똑같이 확인되는데, 폐쇄로 인해 늘어난 위와 십이지장 일부가 각각 쌍기포를 형성하고 있습니다.

3. 증상

이 병을 가진 신생아는 출생 직후부터 반복적으로 초록빛의 (담즙이 섞인), 내지는 무색의 (담즙이 섞이지 않은) 구토증상을 보입니다.

4. 치료

폐쇄부위를 절제하고 양 끝을 이어주는 여타 소화관 부위의 폐쇄증 수술과는 다르게 십이지장은 주변에 췌장과 담도를 감싸고 있기 때문에 절제하지 않고 폐쇄부위를 중심으로 위-아래 부위를 양 옆으로 연결해주는 십이지장-십이지장 문합술

이 표준 수술 술식입니다. 최근에는 복강경을 이용한 최소침습수술을 하기도 합니다.

5. 예후

선천성 십이지장 폐쇄증은 수술로 완치가 될 수 있으나, 가끔 심장, 폐, 뇌 등에 심각한 동반기형이 있으면 환아의 예후는 이들 동반기형으로 결정된다고 할 수 있습니다. 선천성 소장 (공장/회장) 폐쇄증

공장/회장 폐쇄증

1. 선천성 소장 (공장/회장) 폐쇄증이란?

발생빈도는 발표되는 연구 결과마다 천차만별이어서 10,000명당 1-2명에서 많게는 3-4명까지 보고되고 있습니다. 또 소장폐쇄증이 십이지장폐쇄증보다 약 2배가량 더 자주 발생한다는 연구도 있으나 그 둘이 발생빈도가 비슷하다는 연구결과도 있어 딱히 단언하기는 어려운 실정입니다.

2. 원인

앞서 말한 십이지장 폐쇄증과는 달리, 소장 폐쇄증은 태아의 소장이 일단 다 만들어진 후 어떤 이유로 소장 일부분으로의 혈류공급이 방해를 받아 해당 부위가 괴사되면서 폐쇄가 발생하는 것으로 이해되고 있습니다. 또한 이러한 이유로 십이지장 폐쇄증과 달리 여러 부위에 걸쳐 폐쇄가 존재하는 경우도 있습니다.

공장회장폐쇄증 형태

3. 증상

산모가 양수과다증을 보이는 경우가 많으며, 산전 초음파에서 태아의 소장이 늘어나 보이는 경우 소장폐쇄증을 의심할 수 있습니다. 소화관의 폐쇄가 있으므로 출생 후 구토, 복부팽만등이 공통적으로 보일 수 있지만, 공장 (소장의 윗쪽 절반)에 폐쇄가 발생할 경우엔 복부팽만보다는 구토가, 그보다 하부인 회장에 폐쇄가 발생할 경우엔 구토보다는 복부팽만이 주 증상을 이룬다고 할 수 있습니다. 이 외에 출생 후 일정한 시간 간격으로 복부 방사선촬영을 하여 보이는 소견으로 폐쇄 부위를 짐작할 수 있기도 하다.

4. 치료

수술은 비교적 간단하여 폐쇄부위를 부분절제하고 양 끝을 이어주면 됩니다. 여러 부위에 동시에 폐쇄가 발생하는 경우도 드물지 않기에 수술 시에 소장 전장을 확인해주는 것이 반드시 필요합니다.

선천성 횡격막 탈장 (Congenital Diaphragmatic hernia)

1. 선천성횡격막탈장이란

선천성 횡격막 탈장이란 태아의 발생 과정(태생 9주경)에서 횡격막이 닫히지 못하여 복강 내 장기(위, 소장, 간 등)가 흉강으로 올라가서 생기는 질환입니다. 80%는 왼쪽에서 생깁니다. 흉강으로 들어간 장기들로 인하여 산모 배 속에서부터 폐 발육이 잘 되지 않은 것이 문제입니다. 일반적으로 산전 초음파로 진단하며 빈도는 2,000-10,000 명당 한 명 정도로 드문 질환이지만, 신생아 사망률이 높게는 80%에 이르는 매우 심각한 질환입니다. 남아에 많이 생기며 약 40~50% 정도에서는 다른 선천 기형 및 염색체 이상도 동반되어 있는 경우도 있습니다.

2. 진단

일반적으로 산전 진찰에서 진단이 되므로 분만 이전부터 산과와 신생아과, 소아외과의 협진이 중요합니다. 분만시 소아외과 전문의가 있는 병원으로 이송이 필요하며, 다른 동반 기형이 있는지 확인하기 위해 뇌 및 복부 초음파, 심장 초음파등을 시행하게 됩니다. 출생 후 시행한 전후, 측면 가슴사진에서 공기가 차있는 장관이 흉강 내에 있는 것을 보고 진단합니다.

좌측 횡격막 탈장 사진

3. 치료

치료의 첫 단계는 환아 상태를 안정시키는 것입니다. 출생 즉시 기관내 삽관을 하여 인공환기 요법을 시행하고 입위관을 삽입하여 위 속의 공기를 제거합니다. 폐의 발육상태에 따라 폐동맥고혈압이 생기는 경우에는 고진동 환기법을 쓰고 적절한 산소 섭취가 가능하도록 합니다. 인공환기 요법 및 기타 보존적 치료에도 불구하고 상태가 악화된다면 체외막 산소화 요법(EMCO)이 필요할 수도 있습니다. 두번째 단계는 수술로, 흉곽으로 올라가 있는 장의 내용물을 복강으로 내려 주면서 열려있는 횡격막을 닫아주게 됩니다. 탈장낭이 있으면 절제해주고, 필요시 흉관을 삽입하고 횡격막 결손 부위를 봉합합니다. 결손 부위가 큰 경우에는 합성 패치를 이용해 교정하기도 합니다. 수술은 흉강경 또는 개복술로 시행할 수 있습니다. 세번째 단계는 수술 후 호흡순환대사 보조요법과 영양공급을 하는 것입니다. 수술 후 집중치료실에서 경과를 관찰합니다. 환자의 사망률은 폐의 형성부전 정도 및 폐고혈압 정도와 비례하며, 반대편 폐의 형성 부전이 동반되거나 심장 기형 또는 염색체 이상이 있는 경우에는 사망률이 더욱 증가합니다.

4. 합병증 및 예후

성공적으로 수술을 마친 후 인공호흡기를 떼게 되면 퇴원을 준비하게 됩니다. 하지만 장기적으로 성장부진, 신경발달 장애, 만성 폐질환, 위식도 역류증, 장의 꼬임, 가슴 모양의 이상 등 다양한 문제들이 발생할 수 있습니다. 아기의 상태가 나빠서 고빈도 환기요법 또는 폐동맥 고혈압이 심했던 경우, 특히 ECMO를 시술 받았던 경우에는 뇌 손상이 있을 수 있으므로 시력, 청력 및 신경학적 발달에 대하여 퇴원 후에도 여러 관련 분과의 정기적인 추적관찰이 필요합니다.

쇄항

1. 쇄항이란?

항문직장기형, 쇄항은 동의어 입니다. 이 질환은 아기의 직장과 항문이 형성되는 과정에서 정확한 위치에 항문이 만들어지지 않은 상태를 말합니다. 항문이 덜 만들어지거나 잘못된 위치에 보이는 경우도 있고, 항문을 찾을 수 없는 경우도 있습니다. 우리나라에서는 약 5000명 출생당 1명정도로 발생한다고 알려져 있습니다. 항문직장기형의 상태는 해부학적인 모양에 따라 통상적으로 고위형, 중위형, 저위형으로 나누기도 합니다.

2. 증상과 징후

산전진단으로는 쉽게 알 수 없는 선천성 질환입니다. 아기가 태어나면 항문이 보이지 않거나 비정상적인 위치에 있습니다. 처음에는 항문이 보이지 않다가 24시간 내에 태변과 함께 착색된 항문이 보이기도 합니다. 태변 배출이 비정상적인 곳에서 보이기도 하는데 여성의 경우 질에서 태변이 나오는것 처럼 보일 수 있고 남성의 경우 소변에 태변이 포함되어 나오는 경우도 있습니다. 때로는 일부가 막혀있는 항문이 일찍 진단되지 못해 변비로 고생하다가 늦게 발견되는 경우도 있습니다.

3. 진단

진단은 소아외과 의사가 회음부를 살펴보는 시진으로 가능합니다. 태어나면서 살펴볼 수도 있지만 출생 24시간후에 확인하는 것이 더 정확합니다. 이 질환은 동반기형이 흔한데 특히 영어로 VACTERL라고 하는 척추(V), 심장(C), 식도 및 기관지(TE), 신장(R), 팔과 다리(L)등에도 함께 기형이 발생할 수 있어 이들을 확인하기 위해 수술 전 여러가지 검사가 필요합니다. 시행하는 검사에는 기본적인 혈액검사, 염색체검사와 엑스레이, 초음파, MRI, 요도역류검사 등이 포함됩니다.

4. 치료

이 질환은 약물로는 치료할 수 없으며 수술적치료가 필요합니다. 아이는 항문이 부분적으로 혹은 완전히 막혀있기 때문에 장의 가스와 태변을 제대로 비울 수 없어 아기의 복부가 부어 오를 수 있습니다. 따라서 진단이 되면 금식과 함께 필요시 입을 통해 위안에 튜브를 넣어 수술전 준비를 합니다. 비정상적인 위치라도 항문이 보이고 항문으로 태변이 나온다면 급하게 수술할 필요는 없습니다. 수술은 아이의 크기와 다른 상태에 따라서 달라집니다. - 저위형이고 건강한 아기는 출생직후에 근본수술을 받을 수 있습니다. 이 수술은 항문이 괄약근의 중심에 자리잡도록 하며 한번의 수술로 끝이납니다. 저위형이라 하더라도 드문 경우 얼마나 수술이 복잡한가에 따라 상처가 치유되는 동안 대변으로부터 수술부위를 보호하기 위해 일시적으로 인공항문(장루)을 만드는 경우도 있습니다. - 고위형인 아기의 경우 근본수술이 안전하지 않은 상태(복잡한 심장의 기형, 저체중 혹은 미숙아)인 경우 일시적인 인공항문 수술을 시행하여 근본수술이 가능할 때까지 성장시킨 후 항문직장기형 교정 수술을 시행합니다. 근본수술 후 얼마의 시간이 지난 후 인공항문을 교정해 주기도 하고, 근본수술을 하면서 인공항문을 교정해 줄수도 있습니다. 수술전에는 정맥 주사를 맞고 금식하며 수술 후에는 지속적인 관리가 필요합니다. 항문을 만든 후에는 항문협착이 발생하는 경우도 있기 때문에 일정기간 ‘헤가’라고 하는 항문확장기로 항문팽창을 시키게 됩니다. 이는 치유가 일어나고 수술 후 협착의 위험을 줄이게 됩니다. 수술 후에 생길 수 있는 합병증으로는 수술부위 상처의 감염과 손상, 출혈과 주변 구조물의 손상이 발생합니다. 수술후에도 일정기간 병원에 다니면서 변비와 변실금에 대해 소아외과 의사의 진료를 꾸준히 필요로 합니다. 저위형일수록 수술후 경과가 좋으며 고위형으로 갈수록 스스로 변을 보는 능력이나 배뇨기능에도 장애가 있는 경우가 있어 외래를 통해 지속적으로 관리해 주어야 합니다.

식도폐쇄증과 기관지 식도루

1. 식도 폐쇄증이란?

식도가 막혀 위장과 정상적으로 연결이 되어 있지 않은 상태의 선천성 기형으로 태생기에 식도와 기도가 분리되는 과정에서 문제가 생겨 발생하게 됩니다. 여러가지 형태로 발생할 수 있으나 주로 상부 식도는 막히고 하부 식도는 기관과 연결되어 있는 기관지 식도루와 같이 존재하게 됩니다.

2. 증상

출생 후 아이는 수유가 불가능하고 침을 삼키지 못하여 입 안에 거품이 많습니다. 삼키려 할 때 기침과 같이 호흡곤란이나 청색증을 동반하게 됩니다.

3. 원인

식도폐쇄증이 왜 발생하는 지에 대해서는 정확하게 밝혀진 바는 없습니다. 유전적 요인이 어느 정도 기여한다고 알려져 있고 약 절반의 아이들에게서 다른 기형을 동반하게 됩니다. 그 중 심장기형이 가장 흔하게 동반되며, 또한 바테르 증후군 (VACTERL syndrome)의 일부로 나타나게 되는데 척추 기형, 항문 폐쇄, 심장 기형, 식도 폐쇄, 신장 기형, 사지 이상 등의 증상 중 3개 이상이 발견될 때 진단할 수 있습니다.

4. 진단

식도폐쇄증의 산전 진단은 쉽지 않습니다. 주로 태어난 후 의심되는 경우 아이의 식도로 관을 삽입하게 되고 저항이 느껴지면 단순 X-선 촬영으로 진단할 수 있습니다.

5. 치료

식도폐쇄증의 치료는 수술로 가능합니다. 수술 전 금식을 하게 되며 여러 검사를 통해 동반기형이 있는지 확인하며 막힌 식도의 분비물이 기도로 흡인되어 폐렴으로 진행되지 않도록 지속적으로 분비물을 제거합니다. 아기가 안정화되고 수술 전 평가가 완료되면 수술을 진행하게 됩니다. 수술은 개흉을 한 뒤 기관지식도루를 기관으로부터 제거하고 하부 식도와 막힌 식도를 연결해줍니다. 하부 식도와 상부 식도의 거리가 멀어 일차 문합이 불가능한 경우에는 우선 위루관을 삽입하여 식이를 진행 한 뒤 단계적 수술로 교정할 수도 있습니다. 최근에는 흉강경을 이용한 최소 침습 수술을 시행하기도 합니다.

6. 수술 후 합병증

급성기 합병증으로는 수술 후 문합 부위 누출이나 협착이 생길 수 있고 드물게 누공이 다시 재발할 수도 있습니다. 누출이 발생할 경우 대부분 보존적 방법으로 치료할 수 있으며, 협착은 우선적으로 내시경 확장술을 시행할 수 있습니다. 만성기 합병증으로는 위식도역류증이 흔하게 발생할 수 있습니다. 또한 기관지연하증으로 인한 증상들이 일시적으로 나타날 수 있지만 시간이 지나면서 좋아질 수 있습니다. 아이가 자라면서 삼킴 곤란이 있는지 흡인성 폐렴이 발생하는지 세심한 관찰이 필요합니다.

고형종양

신경모세포종 (Neuroblastoma)

1. 신경모세포종이란?

소아에서 생기는 복부 악성 종양 중에서 가장 많이 생기는 종양입니다. 성별에 상관없이 10,000 명에서 15,000명 중 한 명 꼴로 발생하며 발생하게 되면 1세 미만에서 주로 생깁니다. 암의 이름처럼 신경세포가 발달한 신체 곳곳에서 생길 수 있고 목, 후종격(심장의 뒷편), 후복막(복강의 뒤쪽), 부신수질 등의 교감신경절을 중심으로 종양이 자라기 시작합니다. 특히 부신수질로부터의 발생이 가장 흔하여 전체의 65%에 달합니다.

2. 원인

태아기의 신경절(neural crest)에서 기원하는 것으로 알려져 있습니다. 교감신경절 세포의 기원이 되는 미분화한 신경모세포(neuroblast)가 성숙, 분화하지 않고 증식하여 종양을 형성하는 것이 신경모세포종입니다. 신경모세포종은 주변 조직으로 침윤되고 임파절 전이, 원격전이를 일으키는 경우가 많으며 원격전이는 골수, 뼈(골반, 두개골 등), 눈 주위, 원격임파절, 간, 피하조직 등으로 가며 말기에는 폐로의 전이도 생길 수 있습니다.

3. 증상

주증상은 복부의 덩이, 발열, 설사, 안면 창백, 구토, 하지통, 안구돌출, 피하결절, 간종대 등입니다. 보통 신경모세포종의 50~70% 에서 복부의 덩이가 촉지됩니다. 종양 자체의 호르몬 과다 분비 (catecholamine)나 신장 혈관의 압박으로 고혈압이 25% 전후에서 생기게 되고 안와전이의 경우에는 안구돌출이 생기기 전에 안검출혈로 눈주위가 빨개지기도 합니다. 종격동(심장의 뒷편)이나 후복막의 신경모세포종의 경우 척추관내로의 침범을 초래하는 일이 있고, 척추압박의 결과 양측 하지마비 증상이 생길 수 있습니다. 골수전이의 경우에는 빈혈이 생길 수 있으며 이밖에도 급격한 설사, 식욕부진, 안면창백 등의 전신 증상은 진행된 신경모세포종의 결과인 경우가 있습니다.

4. 검사와 진단 방법

A. 신경모세포종은 catecholamine 대사계를 갖고 있는 경우가 많아 대사경로에 의해 생산된 산물인 Homovanillic acid (HVA)나 Vanillyl mandelic acid (VMA)를 소변 중에 배설하는 것으로 측정할 수 있으나 catecholamine 대사계를 가지지 않는 경우도 전체의 30%가 있습니다. B. Neuron specific enolase (NSE)는 신경모세포종에서 특징적으로 상승하는 종양 표지자 입니다. 이외에도 혈청 LDH나 ferritin 검사는 특이성이 떨어지지만 현재 NSE와 같이 많이 사용되고 있습니다. C. 신경모세포종이 의심되는 경우에는 복부 CT 촬영을 하여 종양의 크기와 넓이, 임파절전이를 아는데 필요하고, 뼈전이의 유무를 확인하기 위해 전신의 골촬영을 시행할 수 있습니다.

5. 병기 분류

신경모세포종의 치료 성적과 예후는 병기 분류에 따라 결정됩니다. 치료 시작 전에 병기 분류의 어느 부분에 해당하는 가에 따라 치료 방법도 달라질 수 있습니다. 최근 사용하고 있는 International staging system은 다음과 같습니다.

Stage I	종양이 원발장기에 국한된 것
Stage II	종양이 국소침윤 또는 국소임파절전이를 동반하는 것, 정중선을 넘지 않는 것
Stage III	종양이 정중선을 넘거나 반대측의 임파절전이가 있는 것
Stage IV A	골, 실질장기, 원위임파절 원격전이를 동반하는 것
Stage IV B	원발병소가 stage III로 원격전이가 골수, 피하, 간에 국한된 것
Stage IV S	원발병소가 stage I또는 II로 원격전이가 간, 피하, 골수에 국한된 것

6. 치료

수술과 방사선요법, 화학요법으로 치료합니다. Stage I과 II (1, 2기)인 경우에 환자의 연령과 관계없이 수술과 방사선 요법을 우선적으로 시행하며, 1기에서는 방사선요법을 하지 않는 경우가 많습니다. 1기, 2기에 대해 수술 후 화학요법을 시행합니다. 4S기, 또는 1세 미만의 3기에서는 화학요법을 중심으로 치료가 진행됩니다. 전연령에 걸쳐서 4A기, 1세 이상의 3, 4B 기는 종양의 완전 절제도 불가능하고 치료 성적도 나쁩니다. 따라서 치료는 강력한 화학요법으로 시작하고 뚜렷하게 종괴가 작아지는 것이 확인되면 종양절제술을 시행하는 경우가 있습니다. 남아 있는 종양이 있을 때에는 melphalan 대량요법과 자가골수이식요법을 시행하는 것이 최근이 치료법이지만 모든 치료에 대해서는 부작용을 충분히 고려하여 시행해야 합니다.

7. 예후

연령과 병기에 따라 결정되며 1세 미만은 예후가 좋은 편입니다. 병기 분류에 따라서는 1, 4S, 2, 3, 4B, 4A 순서로 예후가 나빠집니다. 치료 시작후 3년 이상 경과하여 종양의 재발이 없는 것을 완전치유로 간주하며 전체적으로 2년 생존률은 45% 전후입니다.

고형종양

윌름 종양 (Wilms' tumor)

1. 윌름 종양이란?

신장모세포종으로도 불리우며 소아의 가장 흔한 악성 신장종양으로 전체 소아 고형암에서 두번째로 흔하게 생깁니다. 신장의 어느 부위에서도 발생할 수 있으며 양쪽이 동시에 생기는 경우는 5% 정도입니다. 대부분의 윌름 종양은 수술로 완전절제가 가능합니다.

2. 증상

신장 피막 안쪽에서 발생하기 때문에 증상없이 종양이 장기간 커지면서 복부의 덩이가 가장 흔한 증상으로 알려져 있습니다(54%). 그 밖에도 복부팽만(10%), 복통(10%), 발열(6%), 구토(2%) 등이 있고 고혈압이 같이 생기는 경우가 있어 혈압측정 결과가 이상한 경우에 추가검사를 해야 할 필요가 있습니다. 발병 연령의 분포로는 2세 미만이 전체 윌름 종양의 반 정도를 차지합니다.

3. 진단

통증이 없는 복부 종괴이기 때문에 다른 악성 종양인 신경모세포종, 기형종 등과의 감별진단이 필요합니다. 초음파 검사로 종양의 위치와 특징을 파악할 수 있습니다. 단순복부 X-ray로는 종양의 윤곽을 발견하기도 합니다. CT 검사를 통해 반대측 신장의 변형, 정맥내 혈전, 간전이 등의 유무를 알아볼 수 있어 진단에 매우 중요한 역할을 합니다.

4. 치료

치료를 잘 하기 위해서는 수술, 화학요법, 방사선요법 각각의 역할이 중요합니다. 수술은 일반적으로 큰 횡절개를 통해 신장절제술을 시행하며 임파절전이가 있으면 예후가 나쁘기 때문에 임파절 절제와 반대측 신장에 대한 육안적인 확인이 필요합니다. 수술적 치료의 소견을 근거로 병기를 결정하고 이것에 의해 방사선요법, 화학요법의 계획을 세웁니다. 윌름종양의 치료 성적은 점점 향상되어 90% 이상의 생존률을 기록하는 치료가 잘 되는 종양입니다.

1기	신장에 국한되어 있고 완전적출됨
2기	신장주변으로 침습 되었으나 완전적출됨
3기	복강 내 국한되어 있으나 비혈행성전이된 잔류 종양이 있음
4기	복강 이외의 혈행성전이 혹은 림프전이가 있음.
5기	양측성

유문협착증

1. 유문협착증이란?

위의 십이지장으로 연결되는 출구가 되는 유문(날문)에 문제가 발생해 생기는 질환입니다. 유문 벽 속에 있는 유문근(근육) 중 윤상근이 비정상적으로 두꺼워져 음식물이 통과되어야 할 유문이 거의 막힙니다. 이로 인해 먹은 음식물을 소화시키지 못하고 지속적으로 토하게 됩니다.

2. 원인

원인은 불분명합니다만 유전적인 요인과 비유전적인 요인이 모두 관여하는 것으로 추정됩니다. 가족력이 있는 경우가 있으며, 남아, 첫째에서 흔히 발생합니다. 출생아 1000명 당 2~4명 정도의 비율로 발생하는 것으로 알려져 있습니다.

3. 증상

대개는 생후 2-3주부터 증상이 시작되며, 3-5주에 전형적인 증상을 잘 보입니다. 12주 이후에는 거의 발생하지 않습니다. 특징적인 구토가 주된 증상입니다. 처음에는 심하지 않으나, 질환이 진행되면 먹은 것을 그대로 내뿜듯이 사출성 구토(일명: 분수토)를 하게 됩니다. 다른 소화기가 막혀서 발생하는 선천성 장폐색증과는 다르게 녹색의 담즙이 섞이지 않은 분유 또는 상아색의 구토를 합니다. 보통은 아기의 상태가 매우 나빠 보이지는 않으며, 토하고 나서 또 먹으려는 경향을 보입니다. 구토를 심하게 했을 경우, 수분 및 위산 등을 많이 잃어 탈수증, 영양불량, 전해질 이상이 발생합니다.

4. 진단

과거에는 증상과 배에서 비후된 유문근이 만져지는 진찰 소견 만으로 진단했습니다. 요즘에는 주로 복부 초음파를 이용하여 비후된 유문근을 확인하여 진단합니다. 소화기 내부가 엑스선 검사에서 밝게 보이는 약을 먹고 엑스선 촬영을 하는 위장관 조영술로 진단하기도 합니다.

5. 치료

비후성 유문협착증은 수술이 필요한 질환입니다. 그러나, 응급 수술을 시행하는 것이 아니라, 구토 때문에 발생한 탈수 및 전해질 이상을 적절한 수액 및 전해질 용액을 주사하여 교정합니다. 대부분의 경우 24시간 이내에 교정됩니다. 이후 두꺼워진 링처럼 유문을 조이고 있는 유문근을 절개하여 벌려주는 수술 (유문근 절개술)을 전신마취 상태에서 합니다. 과거에는 배의 오른쪽 위쪽에 큰 절개를 하여 수술을 받았습니다만, 요즘에는 배꼽 위쪽에 작은 반원형 절개를 하거나 복강경을 이용하여 수술을 합니다. 수술 후 합병증의 발생률은 외과의사의 경험에 따라 그 편차가 큽니다.

6. 경과

수술 직후 1~2일간은 50~80%에서 구토 증상이 있지만 대부분 자연히 회복되고 좋은 경과를 보입니다. 수술 후 6~12시간 이후부터 소량씩 수유가 가능합니다.

장중첩증

1. 장중첩증이란?

 장중첩증은 장관(소장, 대장 등)에서 발생하게 되는 질환입니다. 이는 장관의 한 부분이 다른 부분으로 삽입되어 들어가면서 발생하게 됩니다. 결국 장관은 마치 망원경처럼 접혀 들어가게 되어, 장관이 막히면서 음식이 통과되지 못하게 됩니다.

 장중첩증은 생후 3개월에서 3세 사이에서 발생하는 장관막힘(장관폐쇄)의 가장 흔한 원인입니다. 이는 신생아에서는 드물고, 청소년과 어른에서도 마찬가지로 드물게 나타납니다.  장중첩증은 나이 어린 초기 소아기에 나타나는 가장 흔한 복부 응급 질환이며, 적절히 치료되지 않을 경우 감염 및 심하면 사망까지 초래할 수 있습니다.

2. 원인

장중첩증을 유발하는 원인은 아직 명확히 알려져 있지는 않습니다. 다만 가족력이 있는 경우 좀더 잘 발생하는 것으로 보이며, 몇몇 사례에서는 바이러스 감염, 복강내 또는 장관내 덩이(종괴), 충수염, 기생충, 크론병 등이 연관되어 나타나기도 합니다.

3. 증상

아이들의 증상은 매우 다양하게 나타납니다. 그중 가장 흔하게 보이는 것은 아이가 급작스럽고 매우 아픈 복부 통증으로 갑자기 크게 울기 시작하게 됩니다.  이러한 복부 통증은 반복적으로 나타나게 됩니다. 처음에는 단순하고 일시적인 산통처럼 보일 수 있습니다. 아이는 몸을 웅크릴 수 있으며, 매우 보채고, 크게 울게 됩니다. 이후 통증이 사라지면 아이는 좀 편안해지고 잘 놀다가 다시 통증이 시작되면 울고 보채는 증상을 반복할 수 있습니다. 이러한 통증이 반복되면 아이는 지쳐서 무기력해질 수 있습니다. 이외에도 나타나는 증상에는 다음과 같습니다. 구토/ 담즙성구토 혈변 (빨간젤리 같은 대변) 발열, 발한 설사 탈수, 무기력 또한 아이의 증상이 특징적인 장중첩증과 다른 증상으로 보일 수도 있으니 아이가 아파하면 바로 병원으로 데리고 가서 진단을 받는 것이 중요합니다.

4. 진단

아이를 병원으로 데려가면 아이는 일차적으로 문진 및 신체진찰, 혈액검사등을 받게 됩니다. 이후 여러 영상학적 검사를 시행할 수 있습니다. 시행할 수 있는 검사는 다음과 같습니다. 단순 복부 엑스레이 – 장관의 폐쇄(막힘)를 확인할 수 있습니다. 초음파 – 장관의 모양 및 주변 혈관의 흐름 등을 확인할 수 있으며 실제로 장중첩이 존재하는 경우 중첩된 장관을 확인할 수 있어 현재 진단적 목적으로 일차적으로 많이 사용되는 검사입니다. 바륨 관장 검사 – 관장을 통해 조영제로 금속성용액인 바륨을 직장으로 넣은 후 대장 및 하부 소장 초입(회맹부)까지 압력을 가해 밀어 넣어 하부장관의 모양을 관찰할 수 있는 검사입니다. 장관의 막힘이나 협착(좁아짐)등을 확인할 수 있습니다. 바륨 관장 검사 도중 장중첩이 저절로 풀어져서 장관이 제자리로 돌아가기도 합니다. (장중첩증이 치료되기도 합니다.)

5. 치료

치료는 아이의 증상, 나이, 전반적인 건강상태, 질환의 심각성 또는 진행정도에 따라 달라지게 됩니다 때때로 장중첩증은 아이가 바륨 관장검사를 하는 동안 스스로 회복되기도 합니다. 또한 많은 경우 바륨을 사용하지 않은 공기 관장 또는 식염수 관장을 통해 장중첩을 치료합니다. 공기 관장은 자녀의 직장에 작은 튜브를 삽입하여 수행되는데, 초음파 또는 X- 레이 (투시경)를 사용하여 튜브를 배치하고 튜브에 공기를 삽입하게 됩니다. 이러한 공기의 압력으로 장을 정상 위치로 되 돌릴 수 있습니다. 그러나 아이가 복부 감염이나 기타 문제로 매우 통증이 심한 경우 수행하지 않을 수 있습니다. 장중첩증이 관장으로 치료되지 않으면 아이는 수술이 필요합니다. 또한 바륨 관장, 식염수 관장 또는 공기 관장을 하기에 부적절한 경우에는(장중첩이 오래되어 관장으로 정복되지 않는 경우: 통상 중첩 후 48시간 후, 복막염 증상) 수술이 필요합니다. 수술은 복강경 혹은 개복수술로 진행될 수 있으며 전신마취후 시행하게 됩니다. 소아외과 의사는 장중첩증을 발견하고 장의 일부를 제자리로 밀어 넣고 장의 손상 여부를 확인합니다. 만일 장의 괴사가 진행되었을 경우 이부분의 장은 제거됩니다. 제거 후 대부분은 장관을 문합 한 후 수술을 마치게 되지만, 복강내부의 복막염이 심하여 문합이 위험한 경우 회장루를 만들 수도 있습니다. 통상적으로 이 회장루는 일시적이나, 아주 심한 경우 드물게 영구적으로 유지하게 될 수도 있습니다.

6. 합병증

장중첩증은 가능한 빨리 치료해야 하는 응급질환입니다. 만일 치료하지 않으면 장관의 감염, 장의 괴사, 장관 내부의 출혈, 복막염 등의 심각한 합병증이 생기게 됩니다.

요약

장중첩증은 장에서 발생하게 되는 심각한 질환으로 의학적 응급 상황입니다. 장의 한 부분이 다른 부분 내부로 들어가면서 발생합니다. 그런 다음 장은 망원경처럼 접히게 되어 장이 막히면서 음식이 장을 통과할 수 없게 됩니다. 대부분의 경우 진단 테스트 중에 치료되게 되며, 때로는 저절로 사라지기도 하나, 어떤 경우에는 수술이 필요합니다. 치료하지 않으면 장중첩증은 생명을 위협할 수 있습니다. 장중첩증은 다시 발생할 수 있으며, 특히 처음에 수술로 치료하지 않으면 재발 가능성이 더 높습니다.

장회전이상과 중장염전 (Intestinal Malrotation and Volvulus in Children)

1. 장회전이상증이란?

장회전이상증은 선천적 위장관 질환입니다. 제태기간 동안 일어나는 병리현상으로 소장의 발생과정 중에 정상적인 회전에서 벗어나 비정상적.으로 위치하면서 발생합니다. 출생후 장꼬임 증상이 발생할수 있으며, 장으로 가는 혈관공급이 줄어들어 장의 허혈성 경색이 올수 있습니다.

대부분의 장회전이상증은 생후 1년이내에 증상이 나타나게 됩니다만 학동기, 청소년기에 첫증상이 나타나는 경우도 있고, 평생 증상이 없이 지내는 경우도 있습니다.

장경색을 동반한 중장염전

2.원인

장회전이상은 임신 초기에 장이 완전히 형성되는 과정에서 정상적인 회전이 일어나지 않아 발생됩니다. 중장염전은 장회전이상으로 인하여 장이 꼬이거나 경색되는 현상이 발생합니다만 항상 그렇지는 않습니다.위험 요인 남아와 여아에서 동등하게 발생합니다. 남아에서 생후 첫 한달 동안 증상이 발생하는 경우가 더 많습니다. 일부질환 (횡격막탈장,제대류, 십이지장 무공증 등)에서 장회전 이상의 확률이 더 높습니다.

3. 증상

담즙성 구토,보챔/다리 들어올림, 복통, 복부 팽만, 설사증상, 변비, 직장출혈, 잘못먹음, 심박수 증가, 호흡수 증가, 혈변, 증상은 다른 질환과 중복되는 비특이적인 증상으로서, 다른 질환과 잘 감별하여야 합니다.

4. 진단

병력청취와 진찰과 동시에 복부평면 엑스선 사진을 촬영합니다. 혈액검사 - 백혈구증가, 전해질 이상 등을 확인합니다. 대변잠혈검사 복부 전산화 단층촬영술 복부 평면단순촬영 바륨조영술 (상부위장관촬영) - 소장의 비정상적 위치여부, 폐쇄여부 확인 바륨관장 (하부위장관촬영)- 대장의 비정상적 위치, 폐쇄여부 확인 굴곡형 에스자결장내시경 - 에스자결장의 이상 (꼬임)을 확인합니다.

증상이 없는 장회전이상(왼쪽), 장꼬임을 동반한 장회전이상(오른쪽)의 바륨조영술 사진

5. 치료

장회전 이상증이 경색으로 진행되어 장괴사가 발생하는 경우 심각한 상황일수도 있습니다. 통상적으로 치료는 환아의 연령, 증상, 전반적인 상태에 따라 다릅니다. 수액공급 - 경구섭취불가로 인한 탈수증을 예방합니다. 항생제 투여 - 감염을 예방합니다. 비위관 (경구위관) 삽입 - 장폐쇄로 인한 장내압상승에 대하여 감압효과가 있습니다. 응급수술 - 폐쇄되거나 꼬인 장을 원래대로 풀어주어 장 혈액공급이 정상화됩니다. 충수돌기의 위치가 비정상적인 경우가 많으므로 추후에 있을수도 있는 충수염에 대비하여 충수절제술을 같이 시행합니다. 장의 괴사된 부분이 발견되면, 장의 부분절제를 하는 경우가 있습니다. 장루조성술을 시행하는 경우가 있습니다. 장루는 일시적인 장루로서 복강내 상태가 안정화되면 다시 복원하게 됩니다. 대량의 장절제를 동반하지 않는다면 대부분의 환아는 수술후 장기적인 합병증이나 후유증은 없습니다.

장회전이상의 치료술식 모식도 ( Ladd 술식)

중복 장 (Gastrointestinal tract Duplication cyst)

1. 중복 장이란?

정상적인 장 조직에 추가로 주머니 같은 낭 형태로 중복되어 있는 일종의 선천성 기형입니다. 식도부터 항문에 이르기까지 전 장에 걸쳐 발생할 수 있으나 소장과 식도에서 주로 발생합니다. 증상이 없다면 대개 시급한 치료가 요하지 않고 어느 정도 환자의 성장을 기다릴 수 있습니다.

2. 소장에서 발생하는 중복 장

소장 중에서 회장 (Ileum)보다는 공장 (Jejunum)에서 주로 발생하며 구토, 복통 등의 증상이 발생할 수 있으나 증상 없이 우연히 발견되는 경우도 흔합니다. 증상이 있다면 수술하는 것이 원칙입니다. 수술은 중복 장을 포함한 정상 소장을 함께 절제하는 것인데, 그 크기에 따라 절제되는 장의 길이는 다양할 수 있으나 대개는 향후 살아가는데 이상 없습니다. 증상이 없는 경우에는 추적 관찰할 수도 있으나 어른이 되어서 절제되지 않고 남아있는 중복 장에서 암이 발생한 경우가 보고된 경우가 있어 수술하는 것이 좋습니다.

3. 식도에서 발생하는 중복 장

식도에서 발생하는 중복 장도 대개는 증상이 없지만 정상 식도를 누르고 있어서 연하 장애, 흉통등이 있을 수 있습니다. 내시경 초음파로 진단할 수 있으며 조직 검사를 시행하여 다른 진단과 감별이 필요할 수 있습니다. 증상이 있으면 수술하는 것이 원칙으로 소장에서 발생하는 경우와 마찬가지로 식도 절제를 하거나 중복 장만 절제할 수도 있습니다. 증상이 없다면 경과 관찰할 수도 있지만 아직까지는 확립된 치료법은 아닙니다.

4. 예후

수술로 완전히 제거하였다면 대개는 재발 없이 완치됩니다. 소장 중복 장은 장 유착 같은 후유증이 있을 수 있고, 식도 중복장의 경우 위식도 역류 같은 합병증이 발생할 수 있습니다.

태변성 장폐색증 (Meconium ileus)

1. 태변성 장폐색증이란?

태변은 신생아의 첫번째 대변이며 정상변보다 두껍고 끈적거리는 특징을 가지고 있습니다. 태변성 장폐색증은 신생아에서 태변에 의해 소장막힘증 (small bowel obstruction)이 발생하는 것을 말합니다. 정상 만삭아에서도 발생할 수 있으나 미숙아나 낭성 섬유증 (cystic fibrosis) 환아에서 자주 보여집니다.

2. 증상

신생아에서 구토와 복부팽창이 생기고 태변을 배출하지 못하면 이 질환을 의심할 수 있습니다. 장에 천공이 생겨 복막염으로 발전하게 되면 치명적인 결과를 초래할 수도 있기 때문에 빠른 진단과 치료를 필요로 합니다.

3. 진단

먼저 복부 엑스레이에서 팽창된 장(dilated loop) 및 과립형 외양(granular appearance)이 발견되고, 조영제 관장(contrast enema)을 통해 폐색의 정확한 위치를 찾게 됩니다. 낭성 섬유증의 검사도 이때 동반하게 됩니다. 태변성 장폐색증 외에 선천성 거대결장증 (Hirschsprung’s disease), 선천성 소장폐쇄 (jejunoilieal atresia) 등과 같이 신생아에서 장폐색을 유발할 수 있는 다른 질환을 감별하는 것이 필요합니다.

4. 치료

먼저 비강위 감압(nasogastric decompression), 금식 및 수액 투여를 통해 증상을 완화 시키고, 관장(enema)을 통해 태변의 점성을 낮춰 배변을 유도하게 됩니다. 호전이 없으면 수술적 치료가 필요합니다. 장을 절개하여 태변을 제거하고 장봉합 또는 장루형성술(ileostomy)을 시행합니다.

장폐색을 일으킨 태변

허쉬스프룽병 (Hirschsprung’s disease)

1. 허쉬스프룽병이란?

허쉬스프룽병(Hirschsprung’s disease)은 선천성 거대결장(congenital megacolon)이라는 이름으로도 알려져 있다. 허쉬스프룽병은 1887년, 이 질환에 대해서 처음 현대적으로 기술한 덴마크 의사의 이름을 따서 명명하게 되었습니다. 허쉬스프룽병은 특징적으로 신생아 또는 영아에서 복부팽만, 변비, 구토가 주요 증상으로 나타나며, 그 원인은 장관의 벽내신경총의 선천적인 결여(congenital intestinal aganglionosis)로 인한 연동결여와 무이완증입니다.

1. 발생 빈도 및 유형

전 세계적으로 신생아의 약 5,000명 중에 한 명당 발생합니다. 벽내신경총의 선천적인 결여(intestinal aganglionosis)는 식도에서 직장까지의 어느 부분에서도 발생할 수 있습니다. 대략 80%에서는 이러한 결여가 하부대장인 구불결장-직장(rectosigmoid colon)부분에서 발생합니다. 그리고 약 10%에서는 구불결장-직장보다 상부의 대장에서 발생합니다. 나머지 약 5~10%에서는 소장까지 파급되는 경우도 있습니다.

2. 원인

장관의 벽내신경세포인 ganglion cell은 태아의 태생기 13주에 이동을 시작합니다. 이는 식도,위와 같은 상부의 위장관에서부터 대장,직장과 같은 하부의 위장관순으로 이동하고 성숙한 세포로 분화하게 됩니다. 그러나 이러한 이동 또는 분화 과정에서 문제가 발생하면 벽내신경총의 선천적인 결여(intestinal aganglionosis)가 나타나게 됩니다. 무신경절부의 위장관은 장관벽의 이완운동이 제한되어 연동운동이 결여됩니다. 그로 인해서 무신경절부위 상부의 위장관은 크게 늘어나게 되고, 이는 이행부위(transitional zone)로 나타나게 됩니다.

3. 증상

신생아기에 태변배출이 지연되는 경우가 대부분이며, 복부팽만, 구토가 발생합니다. 이는 점차적으로 진행하는 양상으로 구토는 점차 심해져서 초록색의 담즙을 토하는 양상으로 진행합니다. 대부분의 증상은 생후 1주일 이내에 80%가 발견되며, 영유아기가 되면 점차 거대결장으로 진행되고, 변비와 복부팽만, 구토는 점점 심해져서 영양실조가 발생합니다. 장염은 허쉬스프룽병의 가장 중요한 합병증으로 발열, 복부팽만, 구토, 악취가 있는 수양성 설사를 보이며, 제때 치료하지 않으면 치사율이 높습니다.

4. 진단

(1)영상의학검사(Colon study): 대장조영술을 통해서 이행부위(transitional zone)을 발견하여 무신경절 부위를 추정할 수 있습니다.

구불결장-직장부의 이행부위 (2)직장항문내압검사(Manometry): 정상인에서는 직장을 인위적으로 확장하면 내항문괄약근이 이완하면서 항문관의 압력이 하강하지만, 허쉬스프룽병에서는 이완운동이 제한되기 때문에 항문관의 압력이 하강하지 않습니다. 이러한 직장내괄약근반사(recto-anal inhibitory reflex)의 유무를 검사하는 것이 직장항문내압검사입니다. (3) 직장의 조직검사 직장벽의 조직을 채취하여 벽내신경총의 유무를 병리조직학적으로 검사하는 방법으로, 가장 신뢰할 수 있는 진단법입니다.

5. 치료

변비와 복부팽만, 장염이 심한 아이에게는 생리식염수를 이용한 장세척을 시행하여 증상을 호전시킬 수 있습니다. 상기의 증상이 호전된 후에는 근본적으로 무신경절 부위를 절제하는 것이 허쉬스프룽병 치료의 원칙입니다. 수술하는 방법은 여러가지가 있으며, 각 병원 또는 소아외과 의사마다 선호하는 방식이 다를 수 있습니다. 수술방법에 따른 성적은 비슷한 것으로 알려져 있습니다. 대부분의 경우에 1차 수술로 완치되는 경우가 많지만, 장염이 심하여 생명이 위험한 경우에는 1차적으로 인공항문을 만들고, 증상이 호전된 후에 2차적으로 근치수술을 시행하기도 합니다. 또한 이행부위가 소장까지 확장된 경우에는 진단이 어렵기 때문에 1차적으로 정상 장관의 최하단에 인공항문을 만들고, 2차로 근치수술을 시행하기도 합니다.

6. 수술 후 관리

수술 후 대부분의 아이는 문합을 시행한 부분의 확장이 필요합니다. 이는 보통 수술 후 1~2주째에 처음 시행하게 되며, 아이의 연령에 맞는 크기로 확장을 시행합니다. 이는 소아외과 의사에 의해서 시행되며, 보호자가 교육을 받은 후에 집에서 시행하는 경우도 있습니다.

7. 예후

허쉬스프룽병 환자들의 수술 후에도 발생할 수 있는 장기적인 문제는 하부장관의 막힘증상, 변지림, 장염입니다. 사실 이러한 문제들은 상당히 흔하게 발생하며, 보통 보존적인 치료로 호전될 수 있습니다. 그렇기 때문에 환자들은, 적어도 스스로 배변을 가리기 전까지는, 정기적으로 외래에서 추적관찰해야 합니다.